Dia Mundial das Doenças Raras acende alerta para condições
Enfermidades acometem 65 pessoas a cada 100 mil
A data de 28 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras. Criada em 2008, a proposta é conscientizar o público sobre a existência dessas condições de saúde e os impacto na vida de pacientes, famílias e cuidadores. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 a cada 100 mil.
Ao todo, existem mais de oito mil tipos de doenças raras. Dentre as mais conhecidas, estão Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Atrofia Muscular Espinhal (AME), Mucopolissacaridose (MPS), Fenilcetonúria e a Distrofia Muscular de Duchenne, além de outras. As campanhas de conscientização buscam, além de informar as pessoas sobre as doenças, incentivar o diagnóstico precoce e as pesquisas sobre o tema.
Não há estimativa de quantas pessoas convivem com o diagnóstico de uma doença rara em Juiz de Fora, mas o Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF), gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), é referência no diagnóstico e tratamento.
As doenças raras são divididas em diferentes categorias. “Podem ser genéticas ou não genéticas. As primeiras são divididas em anomalias congênitas ou de manifestações tardias; deficiência intelectual; e erros inatos do metabolismo. Já as segundas são subdivididas em infecciosas, inflamatórias e autoimunes”, explica a coordenadora do Serviço de Referência em Doenças Raras do HU-UFJF, Paula Bruno de Martin, acrescentando que muitas dessas doenças podem ser passadas de pais para filhos.
Outro ponto abordado pela especialista é o fato de a maioria dos pacientes não ter um tratamento medicamentoso. Segundo ela, cerca de 98% deles se enquadram nesta condição. “O acompanhamento é multiprofissional com nutricionista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo, assistente social, enfermeiro, além de médicos especialistas na área de cada doença.”
Por outro lado, o tratamento medicamentoso tem alto custo e vem via Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). Conforme Paula, os pacientes podem receber a infusão no centro destinado ao tratamento do HU-UFJF, tanto internado como a nível ambulatorial, ou garantir a medicação a nível de dispensação.
“Vale ressaltar que o estado fez a ampliação da triagem neonatal, que é o teste do pezinho, para 60 doenças e, até junho de 2025, essas doenças serão descentralizadas e vão ser atendidas no HU, evitando, assim, com que esses pacientes saiam de Juiz de Fora e região.”
Ações em Juiz de Fora
Durante a última semana de fevereiro, o monumento do Morro do Cristo tem iluminação especial, em referência à semana de conscientização sobre doenças raras. A iluminação é composta por quatro cores: o rosa, que traz a ideia de ternura e apoio; o azul, que representa a esperança; o verde, que significa a vida; e o lilás, que simboliza as doenças raras.
De acordo com a Prefeitura de Juiz de Fora, o monumento permanece iluminado até esta sexta-feira, marcada pelo Dia Mundial das Doenças Raras. No município, há, também, um Comitê Municipal de Doenças Raras. A pasta é composta por representantes da Secretaria de Saúde, do HU-UFJF, das entidades da sociedade civil e associações de pacientes e familiares de pessoas com doenças raras.
*Sob supervisão da editora Gracielle Nocelli
