Síndrome de Li-Fraumeni tem alta prevalência nas regiões Sul e Sudeste e exige monitoramento, alertam médicos

Considerada uma doença rara, a Síndrome de Li-Fraumeni é uma condição genética e hereditária que inibe o combate às células cancerígenas, aumentando consideravelmente as chances de surgimento de tumores. Segundo a National Library of Medicine, ela acomete, em média, uma a cada 5 mil pessoas no mundo. No entanto, estudos nacionais mais recentes estimam que aproximadamente uma a cada 300 pessoas nas regiões Sul e Sudeste do Brasil possuem uma mutação específica que causa a Síndrome, tornando sua prevalência significativamente alta na região. Médicos de Juiz de Fora alertam para o monitoramento e explicam como identificar a doença, cujos casos se manifestam, em sua maioria, antes dos 30 anos

“Mesmo sendo uma síndrome rara, ela é bem comum no meu atendimento”, relata o médico patologista Emílio Assis. Presidente do CIDAP (Centro de Investigação e Diagnóstico em Anatomia Patológica) de Juiz de Fora e integrante da equipe de patologia do Hospital Monte Sinai, Emílio afirma encontrar ao menos um caso da Síndrome de Li-Fraumeni a cada mês no município. Por se tratar de uma condição hereditária e genética, muitas pessoas têm a síndrome, não sabem e podem transmiti-la geneticamente aos descendentes.

A Tribuna noticiou, em janeiro deste ano, o caso da estudante Lívia Rodrigues, de 23 anos, que viralizou nas redes sociais ao falar sobre sua condição. Diagnosticada com a síndrome no final de 2025, a estudante de Educação Física recolhe doações para comprar um medicamento que auxilia no tratamento da doença.  

Conforme Emílio, “é uma doença que teria surgido entre 1400 e 1600 na Europa. Com as migrações europeias para cá, ela teria se disseminado pelo país através dos Tropeiros. Tem um caminho muito usado pelos Tropeiros no Sul e no Sudeste, que torna a prevalência da doença na região maior do que em outros lugares”.

Diversos estudos analisam as nuances da doença no Brasil, que se diferencia de variantes existentes em outros lugares do planeta. No entanto, a falta de pesquisas robustas, conclusivas e feitas em órgãos administrativos aumenta os desafios no processo de diagnóstico, estudo e tratamento.

Dificuldade no diagnóstico e ausência de dados consolidados são entraves

Por se tratar de uma doença genética e hereditária, o rastreamento do histórico familiar é um desafio a mais na hora do diagnóstico. Isso porque, conforme a médica geneticista do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF/Ebserh), Natálya Pereira, o rastreamento só é feito em centros de referência em oncologia – estruturas que, muitas vezes, não são facilmente acessíveis à parte da população. “O desafio é chegar ao serviço. Encontrar um profissional habilitado em oncogenética e no manejo dessa Síndrome ao longo da vida é raro”, argumenta a geneticista. 

O HU-UFJF não possui pacientes diagnosticados com a doença em tratamento atualmente. 

No entanto, há a possibilidade de encontrar alguém com a Síndrome e nem mesmo notar. Natálya alerta para o risco de um paciente ser portador da doença e não manifestar sintomas, enquanto filhos ou netos podem apresentar a doença de forma clara com o desenvolvimento do câncer. Ela explica que a idade de início da síndrome, os tipos de tumores e a frequência variam amplamente em uma única família.

Esse recorte, inclusive, segundo a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), indica que há um possível subdiagnóstico da população geral. A pasta explica que não só o diagnóstico é um desafio, como também o próprio monitoramento da doença em nível estadual e nacional. Em nota, a SES-MG afirmou que não existe um sistema informatizado que consolida dados de doenças raras, incluindo a Síndrome de Li-Fraumeni, no âmbito público. Assim, os números refletem estudos de estimativas populacionais e não registros oficiais. 

Diagnóstico precoce é aliado no tratamento 

Os entraves postos pela dificuldade no diagnóstico podem ser superados com ajuda da informação e, por isso, é fundamental estar atento aos sinais: “Se você sabe de um familiar que teve câncer antes dos 40 anos, é interessante fazer o teste genético, que, infelizmente, não é disponibilizado pelo SUS, mas é o único que garante diagnóstico precoce”, explica o patologista Emílio Assis. 

Mesmo que a Síndrome acelere o desenvolvimento de tumores em diferentes partes do corpo, Emílio alerta para quais são os tipos mais associados à Li-Fraumeni, sendo cânceres no intestino, estômago, ovário, mama, adrenais e no cérebro. Já Natálya destaca leucemias, linfomas, colorretais e pulmonares. Ambos especialistas pontuam que considerar a existência dessa Síndrome desde o diagnóstico do câncer impacta diretamente no tratamento precoce. 

E o que fazer após o diagnóstico de Li-Fraumeni? “Começam exames como endoscopia, colonoscopia, ressonância magnética, ultrassom, etc. Tudo isso para rastrear o surgimento do câncer”, responde Emílio. Natálya também destaca: “Também é importante o rastreamento de tumores secundários com exames de alta complexidade, como ressonância nuclear magnética de corpo todo.” Conforme a geneticista do HU, o ideal é que se rastreie anualmente ou mesmo semestralmente. 

Tratamentos específicos para Li-Fraumeni ainda não existem

“Para tratar o câncer de alguém com Li-Fraumeni, se o diagnóstico for precoce, vamos tentar, primeiro, a cirurgia para remover o tumor. Passada essa janela de tempo, o paciente entra na quimioterapia ou imunoterapia. De acordo com o câncer do paciente e a mutação que ele apresenta, existem medicamentos que possuem uma boa resposta à Síndrome. No entanto, o resultado varia de pessoa para pessoa”, explica Emílio. 

Segundo o patologista, a doença não possui tratamentos específicos aprovados. Isso porque, para curar a síndrome seria necessário realizar uma espécie de “cirurgia genética” para corrigir o gene do paciente. “Existem pesquisas que pretendem direcionar o nosso código genético e tratar mutações, prevenindo o surgimento do câncer. Porém, é apenas uma pesquisa. No momento, não existe nem tratamento promissor. É só uma ideia que está sendo testada para o futuro”. 

*Estagiário sob supervisão da editora Mariana Floriano 

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