Pesquisadores da University College London (UCL), em colaboração com a biofarmacêutica uniQure, anunciaram um avanço sem precedentes no combate à doença de Huntington: uma terapia gênica capaz de retardar de forma significativa a progressão da condição em pacientes humanos.
A doença de Huntington é uma enfermidade rara e degenerativa, provocada por uma mutação no gene HTT identificada em 1993. Essa alteração genética resulta na produção anormal da proteína huntingtina, que causa danos progressivos aos neurônios. Estima-se que a condição afete aproximadamente 7 em cada 100 mil pessoas no mundo, e até o momento os tratamentos disponíveis restringiam-se apenas ao alívio dos sintomas.
Novo tratamento genético
O tratamento experimental, chamado AMT-130, utiliza uma cirurgia estereotáxica minimamente invasiva para administrar diretamente no cérebro um vírus geneticamente modificado. Esse vírus transporta instruções de DNA sintético que estimulam os neurônios a produzir moléculas de RNA capazes de se ligar ao RNA da huntingtina mutante. Esse processo ativa enzimas que degradam permanentemente o RNA defeituoso, diminuindo a produção da proteína responsável pela degeneração neuronal.
Os testes clínicos foram realizados com 29 pacientes ao longo de três anos. Entre os 12 indivíduos que receberam as doses mais elevadas do AMT-130, a progressão da doença foi reduzida em até 75%, conforme avaliado por exames cerebrais, análises do líquido cerebrospinal e pela Escala Unificada de Avaliação da Doença de Huntington (UHDRS).
Próximos passos
A uniQure pretende submeter o pedido de aprovação do tratamento à FDA, agência reguladora dos Estados Unidos equivalente à Anvisa, já em 2026. Caso seja aprovado, o AMT-130 poderá se tornar a primeira terapia capaz de retardar de forma significativa a progressão de uma doença neurodegenerativa rara e letal.
Embora ainda sejam necessários estudos adicionais para confirmar a segurança do tratamento a longo prazo, a terapia demonstra potencial de efeito duradouro a partir de uma única aplicação. Para pacientes e familiares, representa mais do que um avanço científico: oferece uma oportunidade concreta de prolongar a vida e melhorar a qualidade de vida diante de uma condição até então considerada irreversível.
