Cientistas japoneses criaram uma técnica inovadora de edição genética que permite remover o cromossomo extra presente em células com trissomia 21, a alteração genética responsável pela síndrome de Down. A pesquisa, divulgada na revista científica PNAS Nexus, revelou que o método é capaz de identificar com precisão o cromossomo excedente e eliminá-lo em células cultivadas em laboratório, garantindo que permaneça apenas uma cópia de cada progenitor.
A síndrome de Down ocorre em cerca de 1 a cada 700 nascimentos. Atualmente, não existem tratamentos para reverter a alteração genética que causa a condição. No entanto, pesquisadores vêm investigando a edição genética como uma possível alternativa para futuras intervenções.
Alterações genéticas
No estudo conduzido por Ryotaro Hashizume, os pesquisadores empregaram a tecnologia CRISPR-Cas9 para remover especificamente a cópia excedente do cromossomo 21 em células-tronco pluripotentes e fibroblastos da pele. Essa modificação resultou na regulação da expressão gênica e na recuperação das funções celulares.
Embora os testes em laboratório tenham apresentado resultados promissores, a utilização dessa técnica em organismos vivos ainda encontra dificuldades significativas. Um dos maiores desafios é assegurar que a edição genética ocorra de forma precisa, sem provocar modificações inesperadas nos cromossomos restantes.
Além disso, é fundamental aumentar a precisão na eliminação do cromossomo extra para assegurar a segurança e a viabilidade de aplicações terapêuticas no futuro. Os cientistas esperam que, com avanços na técnica, seja possível aplicá-la a neurônios e células gliais, possibilitando novas abordagens para o tratamento da síndrome de Down.
Tratamento da Síndrome de Down
O estudo também traz à tona questões éticas relevantes. Modificações genéticas em humanos, especialmente em embriões ou células reprodutivas, podem ter efeitos hereditários que afetariam gerações futuras. Embora a aplicação clínica ainda esteja longe de se concretizar, os avanços recentes indicam que, no futuro, poderá ser viável desenvolver terapias para reduzir os impactos da trissomia 21.
Além das alterações genéticas, a síndrome de Down está ligada a uma série de condições médicas, incluindo malformações cardíacas congênitas, distúrbios gastrointestinais, perdas auditivas e visuais, além de uma maior predisposição a doenças como hipotireoidismo, diabetes e leucemia.
