Teste do Pezinho ampliado identifica 1ยบ caso de Atrofia Muscular Espinhal
Tratamento iniciado antes da ocorrรชncia de sintomas da doenรงa aumenta chances de um desenvolvimento tรญpico e sem sequelas
O diagnรณstico precoce de doenรงas raras รฉ crucial, pois amplia as opรงรตes de tratamentos ou terapias possรญveis, com o propรณsito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida tรญpica e de mais qualidade aos pacientes e ร s famรญlias. Muitas dessas doenรงas podem ser detectadas nos primeiros dias de vida, por meio do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho.
Em Minas Gerais, o programa foi ampliado em 30 de janeiro de 2024, e todas as amostras de recรฉm-nascidos estรฃo sendo testadas para 15 doenรงas, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiรชncia Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).
As trรชs doenรงas incluรญdas em janeiro sรฃo consideradas graves, podem ser hereditรกrias ou causadas por alteraรงรตes genรฉticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da crianรงa, a recuperaรงรฃo รฉ certamente efetiva.
Ao longo deste ano, a Secretaria de Estado de Saรบde de Minas Gerais (SES-MG) vai investir R$ 12 milhรตes para operacionalizar esta fase de expansรฃo do PTN. Com a ampliaรงรฃo, as crianรงas mineiras serรฃo testadas em massa para doenรงas de difรญcil diagnรณstico, o que vai permitir a identificaรงรฃo prรฉ-sintomรกtica e o inรญcio do tratamento com mais celeridade.
O Teste do Pezinho รฉ realizado nas Unidades Bรกsicas de Saรบde (UBS) dos 853 municรญpios do estado e cerca de mil amostras sรฃo analisadas diariamente pelo Nรบcleo de Aรงรตes e Pesquisa em Apoio Diagnรณstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnรณsticos confirmados e acompanhados pelo Sistema รnico de Saรบde (SUS).
“Minas Gerais estรก sendo um grande exemplo para o Brasil no tratamento das pessoas com doenรงas raras. Nรฃo apenas identificamos, mas iniciamos imediatamente o tratamento e acompanhamento das nossas crianรงas. Estamos muito felizes que, logo no primeiro dia desta รบltima ampliaรงรฃo, identificamos um bebรช com AME e o tratamento jรก foi iniciado. Isso vai mudar tudo em sua vida, pois, do contrรกrio, nรฃo apenas as sequelas, mas o risco de morte seria muito alto. Essa crianรงa vai poder levar vida habitual como qualquer outra que nรฃo tem essa doenรงa rara”, comemora o secretรกrio de Estado de Saรบde, Fรกbio Baccheretti.
Primeiro caso
Em 8 de fevereiro, a famรญlia da pequena Heloรญsa, de apenas 19 dias, foi recebida por uma equipe multidisciplinar no Ambulatรณrio de Doenรงas Neuromusculares do Hospital das Clรญnicas da UFMG, administrado pela Rede Empresa Brasileira de Serviรงos Hospitalares (Ebserh). Ela, que mora em Divinรณpolis, realizou o Teste do Pezinho no dia 30 de janeiro, e alguns dias depois veio o resultado: diagnรณstico positivo para AME.
A tia da recรฉm-nascida, que prefere nรฃo se identificar, fala que o primeiro sentimento foi de medo pelo futuro de Heloรญsa. “Foi um baque muito grande para todos nรณs quando soubemos do resultado do exame. Eu corri para a internet para entender melhor do que se tratava e fiquei realmente assustada. Chorei demais”, conta.
“Depois da consulta com os mรฉdicos, estamos bem mais tranquilos, por saber que foi muito melhor termos descoberto antes, graรงas ao Teste do Pezinho, e por saber que a Heloรญsa serรก bem cuidada. Temos que retornar para nova consulta em dois meses e a equipe vai fazer o acompanhamento do caso dela. Agora estamos com as melhores expectativas de que vai dar tudo certo no tratamento”, diz, aliviada.
De acordo com a neuropediatra e professora do Departamento de Pediatria da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti, a AME รฉ uma doenรงa neuromuscular progressiva que pode levar ร morte, principalmente nos casos em que o inรญcio dos sintomas รฉ precoce, devido ao comprometimento respiratรณrio e da deglutiรงรฃo.
“A AME รฉ considerada a segunda doenรงa neuromuscular mais frequente da infรขncia. Temos uma proteรญna que รฉ muito importante para a sobrevivรชncia do neurรดnio que estรก na medula. Se essa proteรญna nรฃo รฉ produzida, por algum defeito genรฉtico, ocorre a perda desse neurรดnio e, como consequรชncia, ocorre uma fraqueza muscular progressiva, que acomete os mรบsculos dos braรงos, pernas, da respiraรงรฃo e da deglutiรงรฃo, por isso, รฉ uma doenรงa muito grave. Muitas vezes, os pacientes da AME Tipo 1 apresentam esses sintomas de forma intensa e precisam ser entubados, sem que o diagnรณstico tenha sido feito”, aponta.
Juliana Giannetti รฉ a mรฉdica que atendeu Heloรญsa jรก na primeira consulta, junto a uma equipe multidisciplinar, composta tambรฉm por fisioterapeutas e fonoaudiรณloga. Segundo a neuropediatra, o diagnรณstico pelo Teste do Pezinho foi primordial e o tratamento iniciado imediatamente. “O melhor tratamento para a AME รฉ aquele iniciado mais rรกpido. Pelos exames clรญnicos realizados, podemos determinar que a bebรช nรฃo tem sintomas. Essa รฉ a diferenรงa crucial da ampliaรงรฃo da triagem neonatal, porque ela passaria pela consulta com o pediatra ou neuropediatra e nรฃo seria identificado nenhum sinal da doenรงa. Entรฃo, quando retornasse ao mรฉdico, jรก poderia apresentar fraqueza, dificuldade para mamar ou respirar”, explica.
“Consideramos que essa crianรงa foi diagnosticada no tempo certo, o que vai fazer toda a diferenรงa na vida dela e da famรญlia. Vamos acompanhar seu desenvolvimento neuropsicomotor e acreditamos que os marcos naturais serรฃo alcanรงados nas idades certas e ela terรก o desenvolvimento de uma crianรงa tรญpica, e o melhor, sem sequelas”, ressalta a mรฉdica.
Para o secretรกrio-chefe da Casa Civil, Marcelo Aro, o diagnรณstico da AME por meio do Teste do Pezinho, รฉ um enorme ganho para toda a sociedade. “Se a crianรงa nรฃo tem o diagnรณstico correto, a doenรงa evolui e isso compromete severamente seu desenvolvimento. Quando identificada no Teste do Pezinho, a crianรงa realiza o tratamento adequado e passa a ter uma vida tรญpica. ร muito bom poder falar que estamos salvando a vida de milhares de pessoas que vรฃo nascer com Atrofia Muscular Espinhal, mas que terรฃo tratamento certo, na hora certa”, salienta Aro.
Tratamento e linha de cuidado
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) รฉ dividida em cinco tipos, sendo os Tipos 1 e 2 considerados os mais graves. Na AME Tipo 1, que รฉ mais frequente, os sintomas comeรงam nos primeiros trรชs meses de vida. Na AME Tipo 2, os primeiros sintomas se manifestam entre os 6 e 12 meses.
“Temos outras formas de AME, em que os sintomas se iniciam mais tarde. O paciente pode atingir a capacidade de se sentar, mas tem dificuldades para andar, ou adquire a marcha, mas pode perder a capacidade de andar ao longo da vida. Sempre que diagnosticamos a AME, nas formas Tipo 1 e 2, temos indicaรงรฃo do tratamento aprovado pela Comissรฃo Nacional de Incorporaรงรฃo de Tecnologias no SUS (Conitec) com medicaรงรฃo oral, usada diariamente, dentro de casa e medicaรงรฃo intratecal, em que รฉ necessรกria internaรงรฃo para que o medicamento seja injetado no paciente, por meio de uma punรงรฃo lombar”, explica Juliana Giannetti.
“Sรฃo medicamentos de alto custo, custeados pelo Ministรฉrio da Saรบde, que a SES-MG estรก fornecendo para os pacientes mineiros. De acordo com o protocolo tรฉcnico da Conitec, um dos critรฉrios para indicar o uso da medicaรงรฃo รฉ tratar pacientes prรฉ-sintomaticos identificados pela triagem neonatal”, destaca a neuropediatra.
Tamara Braga, fisioterapeuta voluntรกria do Ambulatรณrio de Doenรงas Raras HC-UFMG/Ebserh, faz parte da equipe multidisciplinar que atendeu o caso da pequena Heloรญsa. Ela conta que depois da primeira consulta, a linha de cuidados dispensados a essa crianรงa envolve a atuaรงรฃo de vรกrios profissionais.
“Essa bebรช tem um contexto extremamente favorรกvel, pois nรฃo apresenta sintomas. A atuaรงรฃo da equipe multidisciplinar vai ser para acompanhar o neurodesenvolvimento e fazer as avaliaรงรตes motoras. Na equipe temos profissionais que fazem a fisioterapia motora, fisioterapia respiratรณria, fonoaudiologia com รชnfase em linguagem e desenvolvimento, fonoaudiologia com รชnfase em disfagia, terapia ocupacional, nutriรงรฃo, ou seja, sรฃo vรกrias especialidades envolvidas para uma linha de cuidado integral”, explica.
Teste do Pezinho
O exame รฉ feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebรช por meio de uma punรงรฃo local e, por isso, รฉ chamado de Teste do Pezinho. O indicado รฉ que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a crianรงa nasce com nove meses (bebรช a termo). Quando o bebรช รฉ prematuro, sรฃo necessรกrias trรชs amostras para o teste, colhidas no quinta dia de vida, no dรฉcimo dia e trigรฉsimo dia.
As gotinhas de sangue sรฃo colocadas no papel filtro e o envelope รฉ encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado รฉ disponibilizado no site da instituiรงรฃo e, caso o resultado apresente alteraรงรฃo, o municรญpio de residรชncia do paciente รฉ acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados sรฃo agendados para que seja feita a confirmaรงรฃo do diagnรณstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenรงas triadas, o paciente รฉ encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
