Aos 48 anos, mulher faz última tentativa para ser mãe e bebê nasce com condição rara de 1 em 163 milhões que a fez passar quase 8 meses em hospitais
A história de uma mulher de 48 anos que fez uma última tentativa para ser mãe e teve uma babê com uma condição rara de 1 em 163 milhões, tendo que ficar durante quase 8 meses em hospitais, vem rodando o mundo.
Conforme destacado pela reportagem do The Guardian, a mulher é Christelle Randall, que depois de anos de tratamentos de fertilidade e três tentativas de fertilização in vitro sem sucesso, recorreu a óvulos de uma doadora e conseguiu engravidar. A gestação transcorreu sem grandes complicações, mas o nascimento de Elsie, em março de 2025, revelou que a menina enfrentaria uma condição genética extremamente rara.
O diagnóstico envolvendo uma alteração no gene RARB foi associado a uma estimativa de ocorrência de apenas 1 caso em 163 milhões, e a bebê passou grande parte dos primeiros oito meses de vida entre hospitais, unidades de terapia intensiva e cuidados especializados.
Uma última tentativa mudou a história da família
A chegada de Elsie aconteceu depois de uma trajetória de maternidade que já havia exigido diferentes decisões. Christelle havia congelado óvulos cerca de uma década antes, justamente pensando na possibilidade de utilizá-los no futuro.
Quando decidiu engravidar, porém, as tentativas com os próprios óvulos não deram resultado. Ela também realizou procedimentos utilizando os óvulos que ainda produzia, mas a sequência de insucessos fez com que percebesse que provavelmente não teria um filho geneticamente relacionado a ela.
No fim de 2024, veio uma nova decisão. Desta vez, Christelle optou por utilizar óvulos de uma doadora. Cerca de seis meses depois, estava grávida.
Aos 48 anos, a gestação evoluiu sem sinais que antecipassem a complexidade que viria depois do nascimento. Os exames realizados durante a gravidez haviam alcançado os principais marcos esperados, mas não identificaram as alterações que posteriormente seriam encontradas na filha.
O nascimento revelou os primeiros sinais
Elsie nasceu por cesariana. Pouco antes do procedimento, a bebê havia mudado de posição diversas vezes, passando por apresentações pélvica e transversal.
Durante o parto, a equipe enfrentou uma situação de emergência. Christelle perdeu uma quantidade significativa de sangue e a bebê nasceu sem respirar, precisando ser reanimada.
A princípio, a família acreditou que a dificuldade havia ficado para trás. Porém, nas horas seguintes, outros sinais começaram a aparecer.
Elsie apresentava sons respiratórios incomuns, dificuldades para manter a oxigenação e alterações no desenvolvimento dos olhos. Os médicos identificaram microftalmia, condição em que um ou ambos os olhos apresentam desenvolvimento menor do que o esperado.
Também foram observados pulmões menores, dois orifícios no coração e baixo tônus muscular. Nenhuma dessas alterações havia sido identificada nos exames realizados durante a gestação.
O diagnóstico veio depois de semanas de investigação
A combinação de sinais levou os médicos a suspeitar de uma síndrome genética. Para a família, começou então uma espera por respostas que envolveu exames e consultas com diferentes especialistas.
A confirmação ocorreu meses depois. Elsie apresentava uma alteração no gene RARB, responsável pela produção do receptor beta do ácido retinoico.
Esse gene participa de uma via biológica importante para o desenvolvimento embrionário. A sinalização relacionada ao ácido retinoico está envolvida na formação de diferentes estruturas do organismo, incluindo olhos, cérebro, pulmões e medula espinhal.
Alterações patogênicas no RARB estão associadas a um grupo de condições conhecido como transtorno relacionado ao RARB, que pode incluir microftalmia, alterações neurológicas e atrasos no desenvolvimento. Estudos científicos mostram que diferentes variantes do gene podem produzir manifestações bastante variadas.
No caso de Elsie, a alteração foi considerada extremamente rara. Segundo o relato da mãe, os médicos estimaram a chance de ocorrência em aproximadamente uma para 163 milhões.
Uma doença rara pode afetar várias partes do organismo
O caso ajuda a entender por que doenças genéticas extremamente raras podem ser difíceis de identificar logo após o nascimento.
Não existe necessariamente um único sintoma capaz de apontar imediatamente para uma determinada alteração genética. As manifestações podem envolver diferentes órgãos e apresentar intensidades variadas.
No espectro associado ao RARB, alterações oculares estão entre as características mais frequentes. Também podem ocorrer problemas no desenvolvimento motor, atraso de linguagem, alterações neurológicas e outras anomalias congênitas. Um estudo publicado em 2026 descreveu pacientes com variantes diferentes do RARB que apresentavam microftalmia associada a alterações neurológicas e outras anomalias.
Essa variabilidade também significa que duas pessoas com alterações no mesmo gene podem apresentar quadros diferentes. Por isso, o diagnóstico molecular não representa, sozinho, uma previsão exata de como será a evolução de cada criança.
O problema mais assustador eram as pausas na respiração
Depois que a família recebeu o diagnóstico, surgiu outro problema que passou a dominar a rotina: Elsie começou a apresentar episódios de apneia.
Em determinadas situações, principalmente quando ficava irritada ou chorava, a menina parava de respirar e podia ficar azulada. Alguns episódios duravam minutos e chegaram a acontecer várias vezes no mesmo dia.
Durante as crises mais graves, era necessário utilizar uma bolsa de ventilação manual com máscara para forçar a entrada de ar nos pulmões.
Esse problema fez com que a família permanecesse por meses dentro do sistema hospitalar. Elsie passou a maior parte dos primeiros oito meses de vida entre unidades hospitalares, cuidados intensivos e acompanhamento especializado.
O período também envolveu uma passagem por cuidados paliativos. A presença de uma equipe desse tipo não significava necessariamente que a criança estivesse em fase terminal, mas refletia a gravidade e a necessidade de planejamento diante de episódios respiratórios que poderiam representar risco de vida.
A alta hospitalar só veio depois de meses
Elsie nasceu em março de 2025, mas só conseguiu permanecer em casa de forma mais estável em fevereiro de 2026.
Durante esse intervalo, a família precisou adaptar praticamente todos os aspectos da rotina. Christelle permanecia próxima da filha, acompanhava os procedimentos e chegou a passar períodos prolongados dentro do hospital.
O quadro respiratório também exigia equipamentos de emergência. Mesmo depois da alta, a menina continuou apresentando episódios de apneia, embora mais curtos e menos frequentes. O oxigênio passou a ser utilizado em determinadas situações para ajudar a controlar as crises.
A rotina doméstica também precisou incorporar cuidados especializados. Segundo o relato da mãe, o plano financiado pelo sistema de saúde britânico inclui dezenas de horas semanais de assistência.
O desenvolvimento de Elsie ainda é acompanhado de perto
A condição genética também afeta o desenvolvimento da menina. Aos 18 meses, ela apresentava atraso em algumas etapas e ainda não havia sido possível determinar completamente como seria sua capacidade de comunicação verbal.
A visão também é bastante limitada. Elsie é considerada legalmente cega, embora apresente alguma visão periférica.
O baixo tônus muscular interfere nos movimentos e exige acompanhamento especializado. Ao mesmo tempo, a família passou a observar pequenas conquistas que ganharam enorme significado dentro desse contexto.
A menina começou a segurar brinquedos com mais intenção, movimentar o próprio corpo e demonstrar maior controle em algumas atividades. Também voltou a experimentar alimentos por via oral depois de um longo período recebendo alimentação por uma sonda no estômago.
Para uma criança sem uma condição tão complexa, esses avanços poderiam parecer pequenos. Para a família de Elsie, representam sinais concretos de desenvolvimento.
Existe pesquisa para tratamentos mais específicos
O fato de a condição ser extremamente rara dificulta o desenvolvimento de tratamentos específicos. Quando existem poucos pacientes identificados em todo o mundo, reunir participantes suficientes para estudos clínicos tradicionais se torna um desafio.
Ainda assim, pesquisadores e grupos de famílias estão trabalhando em alternativas baseadas na genética.
Uma das possibilidades envolve os chamados oligonucleotídeo antissenso, conhecidos pela sigla ASO. São moléculas desenvolvidas para se ligar a determinados RNA mensageiros e alterar a produção de proteínas relacionadas à doença.
No caso de transtornos associados ao RARB, um grupo de pesquisadores e familiares trabalha atualmente no desenvolvimento de uma terapia personalizada direcionada a uma variante específica do gene. O projeto já identificou candidatos a ASO e avançou para etapas de testes de segurança e toxicologia, mas isso ainda não significa que exista um tratamento aprovado ou comprovadamente eficaz para crianças com a condição.
Essa diferença é importante porque terapias genéticas experimentais podem exigir anos de pesquisa antes de chegar à prática clínica.
Por que casos tão raros também ajudam a ciência?
Doenças ultrarraras costumam receber menos atenção justamente porque atingem um número muito pequeno de pessoas. Ao mesmo tempo, cada novo diagnóstico pode acrescentar informações importantes ao conhecimento médico.
Pesquisadores conseguem comparar características clínicas, identificar novas variantes genéticas e entender melhor quais mecanismos biológicos estão envolvidos.
No caso do RARB, estudos recentes continuam ampliando a descrição das manifestações associadas às diferentes alterações do gene. Um trabalho publicado em 2026, por exemplo, identificou novas variantes e relacionou os casos a alterações oculares, atraso do desenvolvimento, hipotonia e, em um dos pacientes, epilepsia de difícil controle.
Esse acúmulo de informações é importante para que médicos consigam reconhecer padrões que antes poderiam parecer desconectados.
A história de Elsie também mudou a forma como a mãe enxerga a maternidade
Para Christelle, a chegada da filha aconteceu depois de uma sequência de tentativas que já havia provocado frustração e incerteza.
Aos 48 anos, quando finalmente conseguiu engravidar utilizando óvulos de uma doadora, a expectativa era iniciar uma nova fase. Em vez disso, o nascimento de Elsie levou a família para uma rotina dominada por hospitais, equipamentos médicos, consultas e preocupações com a respiração da criança.
Mesmo diante desse cenário, Christelle afirma que não mudaria a decisão de ter a filha. Hoje, a família tenta conciliar os cuidados necessários com momentos que seriam comuns na infância de qualquer criança: brincar, ouvir música, entrar na água, conviver com animais e descobrir novas formas de comunicação.
Uma condição de 1 em 163 milhões ainda não define o futuro de Elsie
A estimativa de uma ocorrência em 163 milhões ajuda a dimensionar o quanto o caso é incomum, mas não determina sozinha o que acontecerá com a menina.
O próprio espectro de alterações relacionadas ao RARB apresenta grande variabilidade entre os pacientes. Há registros de pessoas que chegaram à vida adulta, enquanto outras apresentam limitações importantes.
No caso de Elsie, a família continua acompanhando cada etapa do desenvolvimento enquanto pesquisadores procuram compreender melhor a alteração genética e desenvolver possíveis tratamentos.
Depois de quase oito meses de uma rotina marcada por hospitais, a menina finalmente passou a viver em casa com a mãe e o pai. Os episódios respiratórios continuam exigindo atenção, mas os pequenos avanços do desenvolvimento passaram a ocupar um espaço cada vez maior na rotina.
A história, portanto, não termina no diagnóstico de uma doença ultrarrara. Ela continua na combinação entre cuidados médicos, pesquisa genética, suporte familiar e conquistas que, para Elsie e sua família, ganharam um significado muito maior do que aparentam à primeira vista.
