Um estudo publicado na revista Science Advances no último domingo (26) revelou a identificação de uma nova doença genética, denominada Síndrome da Mutação Axonopatia (MINA), por pesquisadores da Universidade do Missouri, nos Estados Unidos.
A condição compromete os neurônios motores, responsáveis por transmitir sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos, resultando em dificuldades de movimento. A MINA é causada por uma mutação rara no gene que codifica a proteína NAMPT, essencial para a produção de energia celular.
Doença rara que ataca os músculos
Quando a proteína NAMPT apresenta disfunção, as células não produzem energia suficiente, levando à morte gradual e causando degeneração dos neurônios motores, disfunção sináptica e alterações metabólicas, prejudicando a comunicação neuronal e o controle muscular.
A descoberta baseia-se em estudos anteriores de Shinghua Ding, professor da Universidade do Missouri, que em 2017 identificou o papel da NAMPT na biossíntese de NAD⁺, essencial para a produção de energia celular e reparo do DNA. A mutação nessa enzima compromete o processo, provocando sintomas semelhantes aos da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
O alerta surgiu na Europa, quando um geneticista observou dois pacientes com fraqueza muscular incomum e problemas de coordenação. A equipe de Ding analisou suas células e realizou testes em camundongos, confirmando que a mutação era a causa da doença. Apesar de os animais não apresentarem sintomas visíveis, suas células nervosas exibiam os mesmos danos que as humanas, reforçando a importância de estudos com células de pacientes.
Sintomas e tratamento
Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular, perda de coordenação motora, atrofia e deformidades nos pés. Nos casos mais severos, os pacientes podem necessitar de cadeiras de rodas. Embora a mutação esteja presente em todas as células do organismo, os neurônios motores são particularmente vulneráveis, devido às longas fibras nervosas e à elevada demanda energética necessária para transmitir sinais que controlam os movimentos.
Atualmente, a síndrome não possui tratamento, mas pesquisadores investigam estratégias para aumentar a produção de energia nas células nervosas, com o objetivo de reduzir os efeitos da doença e preservar a função motora.
