Pais descobrem doença rara do filho após emergência hospitalar e agora tentam arrecadar R$ 10 milhões para tratamento

No País de Gales, um bebê de 15 meses não pode ficar sem a vigilância dos pais, já que crises de paralisia costumam surgir justamente quando ele se mostra mais animado. Rupert Smith foi diagnosticado com hemiplegia alternante da infância, uma doença neurológica rara que, além das paralisias, pode causar convulsões e comprometer a respiração.

Em publicações nas redes sociais, os pais de Rupert, Dave e Siobhan Smith, contaram que tudo começou logo nas primeiras semanas de vida do filho, quando notaram que os olhos dele se moviam de um jeito fora do comum. Na ocasião, os médicos disseram ao casal que aquilo poderia ser apenas uma característica passageira típica da pouca idade do bebê.

Com o tempo, episódios de rigidez e espasmos pelo corpo se tornaram frequentes, sem que os exames iniciais indicassem uma causa clara. Só uma emergência grave, meses depois, levou ao diagnóstico correto.

1. A crise que revelou o diagnóstico

Em novembro de 2025, Rupert precisou ser levado ao hospital após um engasgo. Ele ficou arroxeado e parou de respirar no momento em que a família se preparava para sair de casa, sendo reanimado ainda a tempo.

Durante a internação, o menino passou por sequenciamento completo do genoma, exame que analisa o material genético. O resultado só chegou em janeiro de 2026, quando Rupert tinha sete meses, confirmando a hemiplegia alternante da infância.

2. Gatilhos e rotina de cuidados

Segundo a mãe do bebê, fome, cansaço, calor, frio e contato com água podem provocar crises, mas é a empolgação o principal estopim dos episódios. Como as reações surgem de forma repentina, a família carrega oxigênio e medicação de emergência sempre que sai de casa.

A Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR) explica que a condição afeta aproximadamente uma em cada um milhão de pessoas, e cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene ATP1A3, relacionado ao funcionamento dos neurônios.

Os sintomas costumam aparecer antes dos 18 meses, e eles incluem paralisia que pode atingir um ou os dois lados do corpo. Movimentos involuntários dos olhos, convulsões, presentes em mais de 50% dos casos, e perda de tônus muscular, o que compromete a respiração e a deglutição.

O desenvolvimento de Rupert está atrasado, ele ainda não consegue engatinhar ou caminhar, e sessões de fisioterapia buscam ajudá-lo a ganhar essas habilidades motoras. A ABDR afirma que não existe tratamento específico para a hemiplegia alternante da infância, e o acompanhamento se concentra em controlar os sintomas de cada paciente.

Os pais organizaram uma campanha para arrecadar 1,5 milhão de libras. A ideia é usar o dinheiro para custear terapias experimentais disponíveis nos Estados Unidos, sem interromper o tratamento que Rupert já recebe no País de Gales.

O papel do sequenciamento genômico no diagnóstico de doenças raras

O sequenciamento completo do genoma, usado para diagnosticar Rupert, é um exame que mapeia todo o material genético de uma pessoa. Ele não foi realizado nos primeiros meses de vida porque geralmente é reservado para casos em que outros testes não conseguem identificar a causa dos sintomas.

No caso do menino, foi necessária uma emergência médica grave para que esse exame fosse solicitado, o que ilustra como o acesso a ferramentas diagnósticas pode estar vinculado à gravidade aparente do quadro clínico.

A ABDR destaca que cerca de 80% dos pacientes com hemiplegia alternante da infância têm alterações no gene ATP1A3, o que torna o sequenciamento genômico essencial para a confirmação. Para muitas doenças raras, porém, esse tipo de teste ainda não é oferecido automaticamente como primeira opção diagnóstica.

Famílias permanecem na incerteza até que situações críticas as levem a investigações mais profundas.