Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças genéticas raras afetam milhões de pessoas no mundo e muitas seguem subdiagnosticadas. Entre elas está a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), um distúrbio hereditário que compromete o tecido conjuntivo, responsável por sustentar órgãos, pele, articulações e vasos sanguíneos.
É importante mencionar que, apesar de rara, a SED exige atenção: um de seus principais sintomas é a hipermobilidade articular, e alguns de seus tipos podem representar risco à vida.
De acordo com a Ehlers-Danlos Society, a prevalência da SED é de um caso para cada 5 mil nascimentos. A causa está relacionada a mutações genéticas que afetam a produção e a estrutura do colágeno, proteína essencial para a resistência e elasticidade dos tecidos do corpo.
Os sintomas variam de acordo com o tipo da síndrome, que pode ser desde leve e controlável até severamente incapacitante.
Tipos e características da síndrome
A SED é dividida em subtipos, cada um com manifestações e prognósticos diferentes. O tipo clássico é marcado por pele elástica, cicatrizes atróficas e articulações excessivamente flexíveis. Já o tipo hipermóvel, o mais comum, apresenta hipermobilidade articular intensa, dor crônica e fadiga, afetando principalmente mulheres.
Entretanto, a forma mais perigosa é a vascular, que pode causar ruptura espontânea de órgãos ocos e artérias. Nela, a pele é fina e translúcida, e os vasos sanguíneos são visíveis. Além disso, há tipos mais raros, como o cifoescoliose, que provoca deformidades na coluna desde a infância, e o dermatosparaxis, com pele extremamente frágil e propensa a lacerações.
É importante mencionar que a herança genética da síndrome varia: pode ser autossômica dominante, recessiva ou ligada ao sexo, dependendo do tipo. O diagnóstico é clínico, com possível confirmação por testes genéticos.
atenção multidisciplinar é essencial
Vale mencionar que, além das dores articulares e da fragilidade da pele, as pessoas com SED enfrentam riscos como hérnias, cifoescoliose, pneumotórax, disfunções cardíacas e complicações cirúrgicas, já que os tecidos internos também são frágeis.
Como não há cura, o tratamento é voltado ao controle dos sintomas e à prevenção de lesões. Fisioterapia específica, medicações para dor e acompanhamento com especialistas — incluindo ortopedistas, reumatologistas e cardiologistas, são indicados. Em alguns casos, a cirurgia ortopédica pode ser necessária, especialmente quando há deformidades progressivas.
Outro detalhe importante é a necessidade de orientação adequada sobre atividades físicas e estilo de vida, uma vez que traumas leves podem gerar complicações significativas.
