A partir desta terça-feira (30), em Minas Gerais, o número de doenças testadas pelo exame do teste do pezinho será ampliado para detectar 15 doenças raras. Antes eram identificadas 12 doenças, mas agora com a mesma amostra de sangue, será possível identificar a Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama), segundo informações da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG).
As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva, de acordo com a SES-MG. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.
O teste do pezinho é universal no Sistema Único de Saúde (SUS) e está disponível em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBSs) de todo o estado e também é realizado nas maternidades, em caso de bebês prematuros internados. O tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.
O anúncio da ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, foi feito na última sexta (26), durante coletiva de imprensa realizada pela SES-MG, em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), em Belo Horizonte.
A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.
Avanço na detecção de doenças
O Governo de Minas, por meio da Secretaria de Estado de Saúde, anunciou um investimento de R$ 12 milhões para o ano de 2024 na expansão da fase de triagem. Isso possibilitará a realização de testes em larga escala em crianças, visando identificar doenças de difícil diagnóstico cujos efeitos se manifestam antes da fase clínica de sintomas.
A última ampliação ocorreu em 2021, quando foram incluídas toxoplasmose congênita e outras cinco doenças relacionadas a defeitos na betaoxidação dos ácidos graxos (Doag).
Desde a criação do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico em 1993, mais de sete milhões de crianças foram triadas.
O diretor do Nupad, José Nelio Januário, destacou que o material utilizado para a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos. A tecnologia empregada em Minas é semelhante à utilizada em renomados programas internacionais de triagem.
Ele ainda informou que o investimento beneficiará cerca de 210 mil crianças por ano, que é o número de amostras que foram triadas em 2023. “Aqui no laboratório, processamos cerca de 1,1 mil amostras de crianças todos os dias”, declarou Januário.
O secretário de Estado de Saúde de Minas, Fábio Baccheretti, relatou como essa iniciativa vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.
“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.
Como é o teste?
O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, se apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
Bebês prematuros
Os bebês que nascem prematuros e necessitam de internação no CTI Neonatal realizam o teste na maternidade, durante o período de internação. O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas: no quinto dia de vida, no décimo dia e no 30º dia. As gotas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter uma das doenças.
Para garantir que sejam atendidos com cuidados mais humanizados, existem normas no SUS para minimizar os incômodos e garantir a coleta correta. Pode ser oferecido para o recém-nascido um protocolo de dor dois minutos antes do procedimento, que tem a possibilidade de ser realizado por mais profissionais para ser mais humanizado.
Confira as 15 doenças de triagem neonatal do SUS em MG:
Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Doença falciforme
Fibrose cística
Deficiência de biotinidase
Hiperplasia adrenal congênita
Toxoplasmose congênita
Atrofia muscular espinhal (AME)
Imunodeficiência combinada grave (SCID)
Agamaglobulinemia (AGAMA)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
Deficiência primária de carnitina – DPC
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)