{"id":6695,"date":"2025-03-05T19:45:00","date_gmt":"2025-03-05T22:45:00","guid":{"rendered":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/?p=6695"},"modified":"2025-03-05T12:55:53","modified_gmt":"2025-03-05T15:55:53","slug":"doenca-rara-e-identificada-ainda-no-utero-e-bebe-nasce-curado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/doenca-rara-e-identificada-ainda-no-utero-e-bebe-nasce-curado\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a rara \u00e9 identificada ainda no \u00fatero e beb\u00ea nasce curado"},"content":{"rendered":"\n

Uma menina de dois anos e meio recebeu o diagn\u00f3stico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) <\/a>ainda no \u00fatero e foi submetida a um tratamento inovador antes do nascimento. Atualmente, ela cresce saud\u00e1vel e sem ind\u00edcios da doen\u00e7a. A AME leva \u00e0 fraqueza muscular progressiva devido \u00e0 degenera\u00e7\u00e3o dos neur\u00f4nios motores, respons\u00e1veis pelo controle dos movimentos e pela sustenta\u00e7\u00e3o dos m\u00fasculos.<\/p>\n\n\n\n

A condi\u00e7\u00e3o ocorre devido \u00e0 defici\u00eancia da prote\u00edna SMN, produzida pelos genes SMN1 e SMN2. No caso dessa menina, ela n\u00e3o possu\u00eda o gene SMN1 e contava apenas com uma c\u00f3pia do SMN2, que n\u00e3o gerava prote\u00edna em quantidade suficiente para manter os neur\u00f4nios motores funcionando.<\/p>\n\n\n\n

Caso da beb\u00ea tratada no \u00fatero<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Ap\u00f3s perderem um filho para a doen\u00e7a, os pais da crian\u00e7a buscaram op\u00e7\u00f5es de tratamento e, com a autoriza\u00e7\u00e3o do FDA, iniciaram uma abordagem experimental ainda na gesta\u00e7\u00e3o. Quando estava com 32 semanas, a m\u00e3e come\u00e7ou a tomar Risdiplam, um medicamento que estimula o gene SMN2 a produzir mais prote\u00edna. O tratamento foi acompanhado de perto e demonstrou efic\u00e1cia, pois a presen\u00e7a do rem\u00e9dio no organismo do feto foi confirmada.<\/p>\n\n\n\n

Depois de nascer, a beb\u00ea seguiu com o tratamento e, at\u00e9 o momento, n\u00e3o demonstra sinais de fraqueza muscular. Os m\u00e9dicos destacam que seus n\u00edveis da prote\u00edna SMN no sangue s\u00e3o mais elevados e os danos motores mais reduzidos em rela\u00e7\u00e3o a outras crian\u00e7as com a mesma condi\u00e7\u00e3o. O uso do medicamento ser\u00e1 mantido ao longo de sua vida.<\/p>\n\n\n\n

Combate \u00e0 doen\u00e7a<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

O neurocientista Richard Finkel considera que o tratamento realizado ainda no \u00fatero pode ser uma abordagem promissora para a AME e outras doen\u00e7as, embora sejam necess\u00e1rios mais estudos para confirmar sua efic\u00e1cia. A AME possui diferentes tipos e compromete os neur\u00f4nios motores, essenciais para fun\u00e7\u00f5es vitais como a respira\u00e7\u00e3o e os movimentos do corpo.<\/p>\n\n\n\n

Atualmente, a AME n\u00e3o tem cura, mas o tratamento com Nusinersena (Spinraza) pode ajudar a frear a progress\u00e3o da doen\u00e7a, principalmente nos casos mais severos. No Brasil, o medicamento est\u00e1 dispon\u00edvel e pode ser acessado pelo SUS, conforme o tipo da doen\u00e7a. A AME atinge cerca de 65 a cada 100 mil pessoas, sendo que a maioria das doen\u00e7as raras tem origem gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n