{"id":32025,"date":"2025-10-13T18:15:00","date_gmt":"2025-10-13T21:15:00","guid":{"rendered":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/?p=32025"},"modified":"2025-10-13T18:06:17","modified_gmt":"2025-10-13T21:06:17","slug":"cientistas-descobrem-possivel-cura-para-doencas-geneticas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/cientistas-descobrem-possivel-cura-para-doencas-geneticas-raras\/","title":{"rendered":"Cientistas descobrem poss\u00edvel cura para doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras"},"content":{"rendered":"\n

Um estudo recente divulgado na revista Science<\/em> <\/a>identificou um mecanismo celular que interfere na transmiss\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es mitocondriais, apontando caminhos para tratamentos que podem reduzir o risco de beb\u00eas nascerem com essas doen\u00e7as graves e atualmente sem cura.<\/p>\n\n\n\n

A pesquisa mostrou que essas muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o herdadas porque um processo celular impede a remo\u00e7\u00e3o de mitoc\u00f4ndrias defeituosas e, simultaneamente, promove o aumento de sua quantidade nas c\u00e9lulas. Normalmente, ap\u00f3s a fecunda\u00e7\u00e3o, o embri\u00e3o conta com um sistema de \u201ccontrole de qualidade\u201d, denominado mitofagia, que elimina mitoc\u00f4ndrias danificadas. Esse mecanismo depende da prote\u00edna ubiquitina, que identifica e marca os DNAs mitocondriais alterados para destrui\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

Cura para doen\u00e7as gen\u00e9ticas heredit\u00e1rias<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

O problema surge quando a enzima USP30 interfere na fun\u00e7\u00e3o da ubiquitina, bloqueando a marca\u00e7\u00e3o e, consequentemente, a elimina\u00e7\u00e3o das mitoc\u00f4ndrias defeituosas. Esse desequil\u00edbrio favorece o ac\u00famulo de muta\u00e7\u00f5es, resultando em disfun\u00e7\u00f5es celulares e elevando o risco de doen\u00e7as mitocondriais e neurodegenerativas. Muta\u00e7\u00f5es mais sutis, por sua vez, podem passar despercebidas e ser transmitidas \u00e0s gera\u00e7\u00f5es seguintes.<\/p>\n\n\n\n

Em experimentos realizados com camundongos, os cientistas observaram que, nos primeiros dias ap\u00f3s a fecunda\u00e7\u00e3o, a superativa\u00e7\u00e3o da USP30 impede a ubiquitina de eliminar os DNAs mitocondriais alterados, permitindo o ac\u00famulo e a transmiss\u00e3o dessas muta\u00e7\u00f5es. O uso de um inibidor espec\u00edfico da USP30, denominado Compound 39 (CMPD39), criou uma \u201cjanela\u201d para eliminar as mitoc\u00f4ndrias defeituosas, oferecendo uma oportunidade de interven\u00e7\u00e3o precoce.<\/p>\n\n\n\n

O estudo indica que, em procedimentos de fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro, seria poss\u00edvel tratar embri\u00f5es logo ap\u00f3s a fecunda\u00e7\u00e3o para reduzir a carga mutacional antes da implanta\u00e7\u00e3o, abrindo caminho para terapias farmacol\u00f3gicas que poderiam prevenir doen\u00e7as heredit\u00e1rias raras.<\/p>\n\n\n\n

Detalhes<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

As doen\u00e7as mitocondriais s\u00e3o dist\u00farbios metab\u00f3licos que afetam \u00f3rg\u00e3os vitais, como c\u00e9rebro e cora\u00e7\u00e3o, incluindo neuropatia \u00f3ptica de Leber, s\u00edndrome de Leigh e MELAS. Seus sintomas v\u00e3o de atrasos no desenvolvimento e fraqueza muscular a convuls\u00f5es e perda sensorial.<\/p>\n\n\n\n

Sem tratamentos espec\u00edficos, o manejo cl\u00ednico foca no controle dos sintomas e em diagn\u00f3sticos complexos por exames cl\u00ednicos, bioqu\u00edmicos e gen\u00e9ticos. A pesquisa, conduzida por cientistas do Reino Unido e do Brasil com apoio da FAPESP, abre caminho para novas terapias que possam proteger futuras gera\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n