{"id":31240,"date":"2025-10-03T17:15:00","date_gmt":"2025-10-03T20:15:00","guid":{"rendered":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/?p=31240"},"modified":"2025-10-03T17:20:42","modified_gmt":"2025-10-03T20:20:42","slug":"tratamento-genetico-consegue-retardar-doenca-rara-pela-1a-vez-na-historia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/tratamento-genetico-consegue-retardar-doenca-rara-pela-1a-vez-na-historia\/","title":{"rendered":"Tratamento gen\u00e9tico consegue retardar doen\u00e7a rara pela 1\u00aa vez na hist\u00f3ria"},"content":{"rendered":"\n

Pesquisadores da University College London (UCL), em colabora\u00e7\u00e3o com a biofarmac\u00eautica uniQure<\/a>, anunciaram um avan\u00e7o sem precedentes no combate \u00e0 doen\u00e7a de Huntington: uma terapia g\u00eanica capaz de retardar de forma significativa a progress\u00e3o da condi\u00e7\u00e3o em pacientes humanos.<\/p>\n\n\n\n

A doen\u00e7a de Huntington \u00e9 uma enfermidade rara e degenerativa, provocada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene HTT identificada em 1993. Essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica resulta na produ\u00e7\u00e3o anormal da prote\u00edna huntingtina, que causa danos progressivos aos neur\u00f4nios. Estima-se que a condi\u00e7\u00e3o afete aproximadamente 7 em cada 100 mil pessoas no mundo, e at\u00e9 o momento os tratamentos dispon\u00edveis restringiam-se apenas ao al\u00edvio dos sintomas.<\/p>\n\n\n\n

Novo tratamento gen\u00e9tico<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

O tratamento experimental, chamado AMT-130, utiliza uma cirurgia estereot\u00e1xica minimamente invasiva para administrar diretamente no c\u00e9rebro um v\u00edrus geneticamente modificado. Esse v\u00edrus transporta instru\u00e7\u00f5es de DNA sint\u00e9tico que estimulam os neur\u00f4nios a produzir mol\u00e9culas de RNA capazes de se ligar ao RNA da huntingtina mutante. Esse processo ativa enzimas que degradam permanentemente o RNA defeituoso, diminuindo a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna respons\u00e1vel pela degenera\u00e7\u00e3o neuronal.<\/p>\n\n\n\n

Os testes cl\u00ednicos foram realizados com 29 pacientes ao longo de tr\u00eas anos. Entre os 12 indiv\u00edduos que receberam as doses mais elevadas do AMT-130, a progress\u00e3o da doen\u00e7a foi reduzida em at\u00e9 75%, conforme avaliado por exames cerebrais, an\u00e1lises do l\u00edquido cerebrospinal e pela Escala Unificada de Avalia\u00e7\u00e3o da Doen\u00e7a de Huntington (UHDRS).<\/p>\n\n\n\n

Pr\u00f3ximos passos<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A uniQure pretende submeter o pedido de aprova\u00e7\u00e3o do tratamento \u00e0 FDA<\/strong>, ag\u00eancia reguladora dos Estados Unidos equivalente \u00e0 Anvisa, j\u00e1 em 2026. Caso seja aprovado, o AMT-130<\/strong> poder\u00e1 se tornar a primeira terapia capaz de retardar de forma significativa a progress\u00e3o de uma doen\u00e7a neurodegenerativa rara e letal.<\/p>\n\n\n\n

Embora ainda sejam necess\u00e1rios estudos adicionais para confirmar a seguran\u00e7a do tratamento a longo prazo, a terapia demonstra potencial de efeito duradouro a partir de uma \u00fanica aplica\u00e7\u00e3o. Para pacientes e familiares, representa mais do que um avan\u00e7o cient\u00edfico: oferece uma oportunidade concreta de prolongar a vida e melhorar a qualidade de vida diante de uma condi\u00e7\u00e3o at\u00e9 ent\u00e3o considerada irrevers\u00edvel.<\/p>\n\n\n\n