{"id":12622,"date":"2025-04-17T15:45:00","date_gmt":"2025-04-17T18:45:00","guid":{"rendered":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/?p=12622"},"modified":"2025-04-16T22:05:55","modified_gmt":"2025-04-17T01:05:55","slug":"sindrome-que-tem-olhos-grandes-como-caracteristica-e-pouco-conhecida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/tribunademinas.com.br\/colunas\/maistendencias\/sindrome-que-tem-olhos-grandes-como-caracteristica-e-pouco-conhecida\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome que tem olhos grandes como caracter\u00edstica \u00e9 pouco conhecida"},"content":{"rendered":"\n

A S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn<\/a> \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara, originada por uma dele\u00e7\u00e3o parcial no cromossomo 4. Essa modifica\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica pode ocorrer de forma espont\u00e2nea durante a forma\u00e7\u00e3o dos gametas ou no in\u00edcio da mitose do embri\u00e3o, al\u00e9m de poder ser transmitida por um dos pais.<\/p>\n\n\n\n

Estima-se que a s\u00edndrome afete cerca de 1 em cada 50.000 nascimentos, sendo mais prevalente em mulheres do que em homens. O diagn\u00f3stico \u00e9 realizado por meio de exames cromoss\u00f4micos, que podem ser feitos antes ou ap\u00f3s o nascimento.<\/p>\n\n\n\n

Sintomas da s\u00edndrome<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

A s\u00edndrome se manifesta principalmente por defici\u00eancia intelectual profunda, atraso significativo no desenvolvimento motor, diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular (hipotonia) e dificuldades para se alimentar, o que compromete o crescimento adequado. \u00c9 comum que crian\u00e7as afetadas apresentem altera\u00e7\u00f5es faciais marcantes, como testa proeminente, nariz largo ou curvado e presen\u00e7a de fenda no palato.<\/p>\n\n\n\n

Outras caracter\u00edsticas frequentemente observadas incluem altera\u00e7\u00f5es oculares, como colobomas (falhas na \u00edris), al\u00e9m de anomalias no trato geniturin\u00e1rio \u2014 entre elas, test\u00edculos que n\u00e3o descem para o escroto (criptorquidia) e posicionamento incorreto da abertura da uretra (hiposp\u00e1dia). Epis\u00f3dios de convuls\u00f5es tamb\u00e9m fazem parte do quadro cl\u00ednico da s\u00edndrome, embora em alguns casos essas crises epil\u00e9pticas diminuam com o avan\u00e7o da idade.<\/p>\n\n\n\n

Tratamento e hist\u00f3rico<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Apesar de muitas crian\u00e7as com a s\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn n\u00e3o sobreviverem aos primeiros anos de vida, algumas atingem a idade adulta, ainda que com limita\u00e7\u00f5es severas. N\u00e3o h\u00e1 cura, mas interven\u00e7\u00f5es de suporte podem melhorar significativamente a qualidade de vida.<\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para garantir cuidados apropriados desde os primeiros meses. As abordagens terap\u00eauticas incluem fisioterapia, terapia ocupacional, controle de convuls\u00f5es e suporte educacional especializado, sempre ajustadas \u00e0s necessidades individuais devido \u00e0 diversidade dos sintomas.<\/p>\n\n\n\n

Para fam\u00edlias com hist\u00f3rico da condi\u00e7\u00e3o, o aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 essencial no planejamento reprodutivo. T\u00e9cnicas como a fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro (FIV), associada ao PGT-A, permitem selecionar embri\u00f5es sem altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas, reduzindo o risco de transmiss\u00e3o. J\u00e1 o exame PGT-M pode identificar doen\u00e7as gen\u00e9ticas monog\u00eanicas antes da gesta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n