Movido pelo desespero e amor incondicional, um pai canadense transformou a luta pessoal do filho em um marco na medicina genética. Diante de um diagnóstico devastador, ele se recusou a aceitar a sentença de uma doença rara e decidiu buscar, por conta própria, uma cura.
Hoje, essa iniciativa pioneira se materializa em um tratamento experimental que pode mudar a vida de outras crianças ao redor do mundo — inclusive de um menino brasileiro, em Minas Gerais.
Filho com doença rara inspira pai a criar a cura
Terry Pirovolakis, profissional da área de tecnologia em Toronto, viu sua vida virar de cabeça para baixo quando o filho Michael foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma condição genética extremamente rara, que compromete funções motoras e cognitivas.
Com poucos estudos disponíveis e sem perspectiva de tratamento aprovado para a doença rara que afeta somente cerca de 100 pessoas no mundo, Terry mergulhou em uma jornada de pesquisa e mobilização que uniria ciência, ativismo e esperança.
Ele não poupou esforços. Refinanciou sua casa, investiu todos os recursos possíveis e buscou especialistas ao redor do mundo para desenvolver uma terapia gênica capaz de interromper a progressão da doença.
A fórmula, criada em parceria com pesquisadores e fabricada por uma pequena empresa farmacêutica na Espanha, foi aplicada em Michael com sucesso. O resultado não só melhorou a qualidade de vida do menino, como abriu portas para tratar outras crianças.
Para ampliar o alcance do tratamento, Terry fundou a Elpida Therapeutics, uma organização sem fins lucrativos que financia pesquisas e coordena esforços globais para viabilizar o acesso à terapia para aqueles que também possuem a doença rara.
Menino no Brasil com doença rara se beneficia de tratamento
A repercussão da iniciativa cruzou fronteiras. No Brasil, Eduardo Amaral, conhecido como Dudu, de Patos de Minas, é o primeiro paciente brasileiro a participar do estudo clínico com o medicamento desenvolvido por Terry.
Diagnosticado aos 18 meses, Dudu também apresenta os sinais debilitantes da SPG50. Sua mãe, Débora Amaral, que é pediatra, foi quem percebeu os primeiros atrasos no desenvolvimento. Após uma jornada de exames e terapias, a família descobriu o diagnóstico da doença rara.
Com apoio da Elpida e de instituições internacionais, Dudu viajou aos Estados Unidos, onde iniciou o protocolo experimental. A esperança agora é que o tratamento, ao modificar o gene causador da doença, consiga impedir sua progressão.
A luta de um pai por seu filho hoje inspira famílias inteiras — e pode representar um avanço definitivo contra uma das doenças genéticas mais raras do mundo.
